- ORPHANETPortal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
- GTEMGrupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna
- GCERGrupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria
- DICE-APERProtocolo DICE de Atención Primaria de Enfermedades Raras (DICE-APER)
- FEDERFederación Española de Enfermedades Raras
- Biobanco HGUABiobanco del Hospital General Universitario de Alicante